A Síndrome de Angelman em Portugal

A Síndrome de Angelman é uma doença genética rara que se manifesta pela ausência ou imperfeição do cromossoma 15 materno. Estima-se que exista um caso em cada 15.000 a 20.000 pessoas nascidas em todo o mundo. Em Portugal, já foram identificados cerca de 80 casos mas estatisticamente este número deverá ascender a 500. Apesar da esperança média de vida ser semelhante à restante população, as pessoas com esta síndrome nunca conseguem atingir a autonomia, ficando totalmente dependentes de terceiros (familiares e/ou outros cuidadores) para os cuidados e acompanhamento necessário. A prevenção e tratamento da Síndrome são ainda áreas de investigação, sendo que o tratamento se foca na minimização dos sintomas e no apoio às necessidades dos doentes e suas famílias.