Investigadores do i3S pretendem dar avanço científico na doença dos pezinhos

Investigadores do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto pretendem dar um avanço científico no estudo da doença dos pezinhos. A doença dos pezinhos, também conhecida como Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), é uma doença genética rara causada por mutações na proteína Transtirretina (TTR). Esta doença afeta cerca de 10 mil pessoas em todo o mundo, sendo que em Portugal existem quase dois mil doentes afetados. Os investigadores têm como objetivo desenvolver um modelo humano dos neurónios que são afetados pela doença, de forma a compreender melhor o estado inicial da doença e encontrar novas terapias para travar a neurodegeneração. A pesquisa será validada com amostras de biopsias de doentes, em colaboração com o médico Ricardo Taipa, da Unidade de Neuropatologia do Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP). Atualmente, as opções terapêuticas para a doença incluem o transplante de fígado e estratégias para estabilizar a proteína TTR, mas não revertem a neurodegeneração. A equipa de investigação do i3S irá estudar o processo nos neurónios afetados pela doença durante dois anos, com o objetivo de encontrar novas terapias que possam ser aplicadas precocemente.